Peu de temps après la naissance de bébé Kinley, ses parents ont réalisé que quelque chose n’allait pas : le cou du nouveau-né a soudainement enflé et est devenu violet alors qu’elle pleurait.
Kristen Glutch a à peine eu l’occasion de tenir son bébé dans ses bras avant que les médecins ne l’emmènent à un examen médical.
J’étais sous le choc, dit-elle. “Une minute, j’ai eu ce beau bébé en bonne santé et la suivante, quelque chose n’allait pas.”
Étonnamment, les signes vitaux de Kinley étaient normaux et les médecins n’avaient pas de réponse immédiate quant à la raison pour laquelle son corps réagissait ainsi à ses pleurs.
Lorsque Kinley avait un mois, son pédiatre l’a orientée vers un dermatologue après avoir remarqué que le gonflement de son cou ne disparaissait pas.
Inquiet de ce qu’il a vu, le dermatologue a ensuite envoyé la famille chez un radiologue interventionnel, qui a ordonné des tests révélant que l’enfant présentait d’importantes malformations veineuses – des groupes rares de veines anormalement formées pouvant provoquer des douleurs, des caillots sanguins ou des lésions tissulaires. Leur incidence est d’environ un à deux pour 10 000 personnes.
La plupart des malformations veineuses ont un faible débit et le sang y circule lentement. Mais celui de Kinley était fort, ce qui signifiait que le sang se précipitait à travers ses veines jugulaires vers sa veine jugulaire, ce qui le rendait beaucoup plus dangereux.
Cela pourrait exercer une pression énorme sur son cœur et ses vaisseaux sanguins, augmentant le risque d’insuffisance cardiaque à haut débit, de saignement ou de rupture d’un vaisseau malformé.
Quelques instants après la naissance de Kinley, la joie de ses parents s’est transformée en peur lorsque son cou a soudainement enflé et est devenu violet alors qu’elle pleurait pour la première fois.
Avant que sa mère Kristen (photo) puisse la tenir, Kinley a été emmenée d’urgence par des médecins qui savaient que quelque chose n’allait pas.
Au début, les médecins pensaient pouvoir traiter l’état de Kinley grâce à la sclérothérapie à la bléomycine, une procédure peu invasive qui injecte des médicaments directement dans les vaisseaux sanguins anormaux pour les réduire.
Mais en 2019, lors du premier traitement de Kinley, alors qu’il n’avait qu’un an, ils ont réalisé qu’ils avaient affaire à quelque chose de bien plus vaste que ce à quoi on s’attendait.
“Je n’oublierai jamais le radiologue interventionnel qui est sorti de l’opération si découragé”, a déclaré Gluch, qui vit dans l’Utah. “Il était étonné de voir à quel point sa malformation était importante et forte.”
La procédure n’a pas eu le succès espéré. Pendant l’opération, les médecins ont injecté un colorant pour cartographier la malformation et ce qu’ils ont vu les a arrêtés net.
La excroissance sur le cou de Kinley s’est complètement allumée et le sang y a coulé si vite que le médicament se rendait directement à son cœur et à ses poumons.
Les risques étaient trop grands pour continuer. Les médecins sur place ont donc décidé de ne traiter que les malformations mineures qu’ils pouvaient atteindre en toute sécurité et de laisser la plus dangereuse sur son cou en observation.
La famille ne savait pas que ce n’était que la première d’une vingtaine d’opérations chirurgicales que Kinley subirait avant ses huit ans.
À seulement un an, Kinley a subi sa première procédure de sclérothérapie pour traiter ses vaisseaux sanguins malformés.
Au cours de cette première procédure, les médecins ont découvert que la malformation était importante et bien plus complexe qu’on ne le pensait.
Deux ans plus tard, alors que Kinley avait trois ans, elle a commencé à développer des caillots sanguins à l’intérieur des veines enchevêtrées et de forme anormale qui constituent sa malformation veineuse.
Et comme les veines anormales étaient directement reliées à sa veine jugulaire et aux principaux vaisseaux sanguins menant à son cœur et à ses poumons, les médecins craignaient que les conséquences ne soient catastrophiques.
Le caillot de sang pourrait se déplacer jusqu’à ses poumons ou, si la malformation se rompait, provoquer une hémorragie interne potentiellement mortelle.
Pour gagner du temps, Kinley a reçu des injections anticoagulantes tandis que son équipe médicale consultait des spécialistes de plusieurs disciplines.
En fin de compte, ils ont décidé que la seule option était une intervention chirurgicale extrêmement risquée pour retirer chirurgicalement la grosse malformation de son cou.
“Le risque qu’elle saigne et qu’elle ne puisse pas l’arrêter était important”, a déclaré Gluch. “Ces malformations peuvent saigner beaucoup, et celle de Kinley était si grosse et souffrait d’hypertension artérielle.”
Les chirurgiens ont fait appel à des spécialistes des maladies microvasculaires pour les aider et ont même retiré une partie de la clavicule de Kinley pour accéder à la malformation.
“Pendant cette opération de huit heures, nous pensions honnêtement que nous risquions de la perdre”, a déclaré Gluch. “C’était le jour le plus effrayant de notre vie.”
L’opération a réussi. Les chirurgiens ont retiré la malformation en toute sécurité et Kinley a survécu avec une seule transfusion sanguine.
“Après cette opération, je savais que notre bébé irait bien”, a déclaré Gluch. “Le pire est enfin derrière nous.”
À l’âge de trois ans, Kinley a subi une intervention chirurgicale de huit heures à risque extrêmement élevé pour éliminer une importante malformation de son cou. Ses parents avaient peur de la perdre
Après cette opération risquée, Kinley a survécu avec une seule transfusion sanguine – et sa mère a finalement su qu’elle irait bien.
Cependant, le voyage de Kinley n’est pas terminé. Elle continue de suivre des traitements de sclérothérapie à la bléomycine tous les quelques mois pour contrôler les malformations veineuses restantes sur son visage, ses lèvres, son cou, sa bouche et ses voies respiratoires.
Elle souffre également d’une grave apnée obstructive du sommeil causée par des malformations de ses voies respiratoires et porte un appareil CPAP tous les soirs pendant son sommeil pour lui fournir un flux constant d’air sous pression.
Les malformations veineuses recouvrant certaines parties du visage et du cou de Kinley sont souvent confondues avec des ecchymoses, ce qui en fait la cible des regards indiscrets.
Deaf a admis que Kinley retient beaucoup d’attention grâce à eux. Cependant, elle est rarement frustrée et explique simplement aux gens qu’elle a des vaisseaux sanguins supplémentaires.
Malgré tout ce qu’elle a vécu, Kinley, aujourd’hui âgée de huit ans, refuse de se laisser définir par son état.
“Elle n’aime pas l’attention supplémentaire et veut juste redevenir une enfant normale”, a déclaré Glutch.
“Des enfants lui ont posé des questions sur ses malformations veineuses et lui ont ensuite dit qu’ils pensaient que c’était son super pouvoir. Comme tout ce à quoi elle a été confrontée, ce n’est pas grave pour elle.”
Aujourd’hui, Kinley joue dans l’équipe de football et danse dans l’équipe de danse.
“Elle risque de manquer l’entraînement à cause d’une opération chirurgicale, mais vous pouvez généralement compter sur sa présence le lendemain”, a ajouté sa mère.
Malgré des années de procédures, Kinley refuse de se laisser freiner par son état. Elle dit aux gens qu’elle a “des vaisseaux sanguins supplémentaires”
Chaque nuit, Kinley dort avec un appareil CPAP pour traiter une grave apnée obstructive du sommeil causée par des malformations de ses voies respiratoires. Elle se plaint rarement
L’attention de la famille s’est maintenant tournée vers une clinique pionnière en Italie, où un traitement appelé électrosclérothérapie à la bléomycine (BEST) est proposé.
Si la sclérothérapie traditionnelle à la bléomycine a réussi à réduire les malformations de Kinley et à les maintenir sous contrôle, elle n’a jamais réussi à les faire disparaître complètement.
Les médecins ont prévenu que les vaisseaux anormaux peuvent continuer à se dilater avec le temps et s’aggraver pendant la puberté ou d’autres changements hormonaux. Sans meilleure alternative, Kinley envisage des procédures en cours dans un avenir proche.
En plus de cela, la bléomycine qu’elle reçoit est limitée à vie. Une exposition excessive au fil des années peut présenter un risque pour la santé. Si elle continue à avoir besoin d’un traitement tous les quelques mois, elle finira par atteindre cette limite.
Dans cette clinique italienne, les médecins combinent le médicament standard, la bléomycine, avec des impulsions électriques, une technique connue sous le nom d’électroporation.
Ce processus ouvre temporairement les pores microscopiques des membranes cellulaires des vaisseaux sanguins déformés, permettant au médicament de pénétrer des centaines, voire des milliers de fois, plus efficacement que la sclérothérapie traditionnelle seule.
BEST prend la sclérothérapie à la bléomycine standard de Kinley et lui infuse des impulsions électriques, lui permettant d’atteindre plus profondément les vaisseaux complexes.
Cette meilleure absorption signifie que les médecins peuvent obtenir de meilleurs résultats avec moins de traitements et des doses plus faibles de bléomycine.
La famille de Kinley se rendra bientôt en Italie pour l’intervention, car le médecin italien a décidé que Kinley était un bon candidat.
Les médecins ne garantissent pas un remède, mais pour Gluch, c’est le traitement le plus proche qu’elle ait vu pour les enfants souffrant de malformations vasculaires.
Kinley adore le football, la danse et simplement être un enfant. Elle demande toujours à reprendre l’exercice presque immédiatement après les procédures
Aujourd’hui âgée de huit ans, Kinley est un membre dévoué de l’équipe de danse, prouvant que malgré tout ce qu’elle a vécu, elle est inarrêtable.
“Notre plus grand espoir est que les malformations puissent être éliminées”, a déclaré Gluh. “Plus de soucis concernant ses voies respiratoires, plus de caillots sanguins, plus de chirurgies et d’anesthésies tous les quelques mois, et plus de traitements à la bléomycine.”
“Nous espérons qu’il pourra être un enfant normal et ne pas avoir à s’inquiéter d’une opération à venir ou de quiconque lui demandera pourquoi il a l’air meurtri.”
Mais cet espoir s’accompagne d’une grande incertitude.
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“Notre plus grande peur est l’inconnu”, a déclaré Gluch. “Un saut comme celui-ci est effrayant. Sortir de notre pays pour se faire soigner est très difficile.”
Et la pression émotionnelle et financière sur la famille était énorme.
“C’était des montagnes russes”, a ajouté la mère. “Nous avons eu les plus hauts sommets célébrant des opérations chirurgicales réussies et des étapes importantes et les plus bas se demandant si Kinley va survivre. C’est épuisant.”
“Vous vous battez constamment contre l’assurance, vous recevez constamment des factures par la poste, vous vous rendez constamment à des rendez-vous et à des opérations chirurgicales, et vous portez constamment le fardeau d’espérer que tout s’arrangera et que vous en faites assez pour que votre fille reçoive les meilleurs soins possibles.”
La famille a une assurance maladie, mais les soins de Kinley sont si coûteux qu’ils ont épuisé leur limite annuelle en février.
Le traitement en Italie n’est pas couvert, ils doivent donc payer environ 60 000 $ rien que pour l’opération et le séjour à l’hôpital, en plus du billet d’avion, de l’hébergement et des semaines de convalescence en Italie.
Ils ont lancé un GoFundMe pour les aider à y parvenir.
“Il existe un médicament potentiel prometteur dans le monde entier. Bien sûr, nous allons l’y emmener”, a déclaré Gluch.
S’il y a une personne prête à affronter la suite des événements, Gluch est sûre que c’est bien sa fille.
“Elle est courageuse, résiliente, inspirante, dure et aimante”, a-t-elle déclaré. “C’est la fille la plus forte que je connaisse.”
