La enfermedad de la neurona motora es una sentencia de muerte, pero los investigadores están avanzando en desentrañar la causa y desarrollar mejores tratamientos.
Las condiciones terminales han estado en el primer plano de la conciencia colectiva de Australia debido a los casos de alto perfil de las últimas semanas.
La comunidad de la NRL se sorprendió cuando el delantero de South Sydney y Queensland, Jay Arrow, anunció su repentino retiro a la edad de 30 años luego de su diagnóstico de EMN.
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Días después, el ex gran jugador de la AFL y cofundador de FightMND, Neil Daniher, murió después de una batalla de 13 años contra la enfermedad conocida como “La Bestia”.
La MND abarca un grupo de enfermedades que debilitan y destruyen las células nerviosas, reduciendo gradualmente la capacidad de los pacientes para caminar, hablar, tragar y respirar.
“Si te diagnostican MND, cada semana pierdes la capacidad de hacer algo que solías hacer: alimentarte, levantarte de la cama, entrar y salir de la ducha”, dijo la directora ejecutiva de MND Australia, Claire Sullivan.
“Es debilitante e implacable en ese constante declive. Es desgarrador”.
Como no existe cura, la esperanza media de vida desde el diagnóstico es de dos a tres años.
El Instituto Australiano de Salud y Bienestar estima que fue la principal causa de 781 muertes en 2023.
Se sospechaba que alrededor de 2.800 australianos vivían con EMN en 2025, lo que representaba 8,6 personas por cada 100.000 personas.
“La EMN es sorprendentemente común en una enfermedad tan terrible”, afirmó Sullivan.
“El riesgo de por vida es uno entre 300, y para la mayoría de las personas eso es asombroso”.
Un estudio reciente de la Universidad Macquarie de Sydney encontró que el número de casos se había triplicado desde los años 1980.
El análisis epidemiológico de las muertes por ENM de los investigadores mostró que entre 2019 y 2023 habría 1,4 veces más muertes en Tasmania (y 1,2 veces más en Australia del Sur) por una afección similar en Nueva Gales del Sur.
MND Australia y otros defensores están presionando por un mejor modelo para un registro nacional de pacientes con MND y el seguimiento de la enfermedad.
“Una vez que se conoce la causa, se puede avanzar con el tratamiento”, afirmó Sullivan.
“Esos datos de referencia son el principal elemento que falta”.
El profesor francés Jean-Martin Charcot y otros neurólogos reconocieron y describieron por primera vez la EMN en el siglo XIX, pero las opciones de tratamiento aún son limitadas.
A principios de mayo, la Administración de Productos Terapéuticos aprobó provisionalmente Qalsody como tratamiento para algunos adultos con ELA, la forma más común de EMN.
Se administra mediante infusión espinal, pero sólo es adecuado para quienes padecen la enfermedad debido a defectos en el gen SOD1, en aproximadamente el dos por ciento de los casos.
Alrededor del 10 por ciento de los casos de ENM tienen una causa genética conocida.
Un estudio dirigido por investigadores del Instituto Florey de Melbourne, incluido Daniher, se centró en encontrar una cura para el 90 por ciento de los casos “esporádicos” o inexplicables utilizando células madre donadas por 100 personas con ENM esporádica.
El riluzol se inventó hace tres décadas como tratamiento de primera línea para la EMN, pero se cree que sólo dura dos o tres meses.
El estudio demostró que cuando se usó riluzol en combinación con medicamentos antiinflamatorios y medicamentos desarrollados para tratar la demencia, fue 6,5 veces más efectivo para prolongar la supervivencia de las neuronas en el laboratorio.
“Nuestro modelo imita aspectos del proceso de la enfermedad en personas con EMN y allana el camino para una nueva generación de investigación y desarrollo terapéutico”, dijo el profesor asociado Chris Bye cuando se publicó la investigación en noviembre.
Los tratamientos combinados aún deben probarse en ensayos clínicos antes de poder sacar conclusiones firmes, advirtió.
