Pendant des années, Daniel Cullinane a souffert de douleurs thoraciques qui ont été maintes fois écartées par les médecins.
Bien qu’il ait été emmené à l’hôpital tous les quelques mois avec le symptôme redouté, on lui a dit qu’il s’agissait simplement d’anxiété.
Finalement, après plusieurs visites, les scanners ont révélé la vérité : Daniel, alors âgé d’une trentaine d’années, souffrait d’une maladie coronarienne – lorsque des dépôts graisseux s’accumulent à l’intérieur des parois des artères du cœur, privant finalement les muscles d’oxygène.
La douleur thoracique qu’il ressentait en était un symptôme : l’angine de poitrine. Pire encore, comme il en souffrait même au repos, c’était un signe avant-coureur qu’il courait un risque élevé de crise cardiaque.
Considérant qu’il était un coureur passionné qui aimait faire de la randonnée et manger sainement, la nouvelle a été un choc. Mais il a pris cela au sérieux, après avoir perdu son père à l’âge de 62 ans à la suite d’une crise cardiaque.
Des analyses de sang ont également révélé que son taux de cholestérol était élevé, ce qui était sans aucun doute un facteur majeur dans l’accumulation dans ses artères cardiaques.
Dans un premier temps, on lui a prescrit des statines. Mais comme ils n’ont pas réussi à faire baisser ses niveaux, il a été référé à la clinique cardiaque spécialisée de l’hôpital Barts de Londres.
“J’avais l’impression que les médecins me blâmaient”, explique Daniel, aujourd’hui âgé de 41 ans et originaire de Londres. “Ou suggérer que je ne prenais pas les pilules ou que je n’étais pas en bonne santé et que c’était la raison pour laquelle mon taux de cholestérol ne diminuait pas – mais ce n’était pas vrai.”
Là-bas, des tests génétiques ont identifié la cause : Daniel était l’un des 250 000 Britanniques souffrant d’hypercholestérolémie familiale, une maladie héréditaire qui provoque un taux de cholestérol extrêmement élevé presque dès la naissance.
Daniel Cullinane fait partie des 250 000 Britanniques atteints d’hypercholestérolémie familiale, une maladie héréditaire qui provoque un taux de cholestérol extrêmement élevé presque dès la naissance.
Le traitement VERVE-102 qu’il a reçu a ramené son taux de cholestérol à des limites saines.
“C’était un soulagement d’avoir enfin une réponse, mais aussi terrifiant de savoir que j’avais souffert de ça toute ma vie sans le savoir”, raconte Daniel.
Comme les statines se sont révélées inefficaces, les consultants de Daniel ont suggéré qu’il serait un candidat approprié pour un nouveau médicament innovant dans le cadre d’un essai clinique.
“J’étais un peu sceptique au début, car évidemment on ne connaît pas les risques, mais je voulais faire quelque chose pour aider les autres”, explique Daniel.
Il était l’un des 35 adultes ayant des antécédents médicaux similaires à recevoir un nouveau médicament de thérapie génique appelé VERVE-102. Il agit en désactivant un gène essentiel à la production de « mauvais » cholestérol LDL dans le foie.
Administré aux patients en une seule perfusion, à la dose la plus élevée, le traitement a réduit le LDL jusqu’à 62 pour cent – avec un effet qui a duré au moins 18 mois. Pour Daniel, cela signifie que ses niveaux sont passés d’environ trois fois la limite de sécurité à une fourchette saine.
Il a subi une intervention chirurgicale pour débloquer ses artères cardiaques et son risque de crise cardiaque est désormais bien moindre. Daniel déclare : “C’était un immense soulagement : ce traitement m’a sauvé la vie.”
Le professeur Riyaz Patel salue le traitement comme une « étape extrêmement excitante »
Les experts espèrent que VERVE-102 pourrait aider des patients comme Daniel pour lesquels les médicaments hypocholestérolémiants sont inefficaces.
La recherche montre que la moitié des patients arrêtent actuellement de prendre des médicaments contre le cholestérol dans l’année suivant le début, souvent parce qu’ils ont des difficultés à prendre la pilule quotidienne ou à cause d’effets secondaires.
Le professeur Riyaz Patel, cardiologue consultant au Barts Health NHS Trust et professeur de cardiologie à l’University College London, qui a participé à l’essai, a déclaré : « Il est encore tôt, mais il s’agit d’une étape extrêmement intéressante. Ces résultats montrent que la technologie fonctionne, est sûre et aide à réduire le cholestérol à des niveaux similaires à ceux des médicaments dont nous disposons actuellement. »
« La thérapie a le potentiel de fournir une approche « une et une » pour une maladie très courante, ce qui serait transformateur dans la prévention des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux à long terme. »
Il s’agit toutefois d’une recherche à un stade précoce et les médicaments ne devraient pas être disponibles avant plusieurs années.
Les experts affirment qu’il reste également un certain nombre d’obstacles à surmonter avant que le traitement ne soit généralisé.
“Nous ne disposons actuellement que de 18 mois de données de sécurité. L’approbation nous prendrait environ dix ans”, explique le professeur Patel.
“Nous devons également être en mesure de démontrer que la thérapie présente des avantages tout au long de la vie.”
Une autre pierre d’achoppement potentielle pour l’introduction de cette thérapie dans le NHS est le coût – les thérapies géniques coûtent traditionnellement des dizaines de milliers d’euros.
“Le coût pourrait être d’environ 200 000 £ par patient”, explique le professeur Kausik Ray, cardiologue à l’Imperial College de Londres.
“Pour l’administrer, vous avez également besoin de stéroïdes IV et d’antihistaminiques pour réduire les lésions hépatiques. Nous allons donc devoir réfléchir à la manière et à qui peut l’administrer à grande échelle.”
Cependant, les chercheurs des essais ne pensent pas que la livraison coûtera autant que certains le suggèrent.
“Contrairement à d’autres thérapies géniques, si cette thérapie devait être utilisée en clinique, elle serait administrée à un grand nombre de patients, ce qui réduirait les coûts. Il faudrait également considérer le coût d’un traitement unique par rapport aux soins du NHS à vie”, explique le professeur Patel.
Bien qu’elle en soit encore à ses débuts, les experts affirment que cette technologie pourrait être révolutionnaire dans le traitement des maladies cardiaques.
“Vous pouvez imaginer un avenir, même s’il est assez lointain, où cela sera offert à tout le monde et où, en fait, nous aurons un remède contre les maladies cardiaques”, ajoute le professeur Patel.
