Les modèles d’IA aident certains patients à obtenir un diagnostic après des années d’incertitude, selon une étude

Un modèle d’intelligence artificielle (IA) aide certains patients à recevoir un diagnostic après des années de maladies inexpliquées, selon une nouvelle recherche.

Des chercheurs d’OpenAI et du Boston Children’s Hospital ont pris les données génétiques de 18 patients pédiatriques – dont beaucoup sont maintenant adultes – et les ont réanalysés grâce à un modèle d’IA nouvellement développé, résolvant ainsi un cas qui déconcertait les médecins depuis des années.

L’équipe espère que leur modèle aidera des milliers d’enfants américains touchés. La recherche montre qu’un Américain sur dix – soit plus de 30 millions de personnes, dont la moitié sont des enfants – souffre d’une maladie rare.

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Les chercheurs pensent que le modèle peut aider à diagnostiquer les maladies les plus rares et également accélérer le diagnostic.

L’étude a été publiée jeudi dans le New England Journal of Medicine.

Pour Kyra, 28 ans, l’une des patientes de l’étude, le diagnostic ultra-rare de myopathie myofibrillaire (MFM) est survenu après près de deux décennies d’incertitude. MFM est un groupe de maladies génétiques qui provoquent une faiblesse musculaire progressive.

“C’était très surréaliste à l’époque parce que je ne m’attendais tout simplement pas à obtenir des réponses dans ma vie, et je pense que ma famille non plus”, a déclaré Kyra à ABC News.

Bien que cette maladie soit actuellement incurable, « nous avons enfin la clarté et la clôture », a-t-elle déclaré. “Au moins, c’est bien d’avoir un nom.”

La recherche ne montre pas que l’IA puisse remplacer les médecins ou les généticiens. Lorsque le modèle suggère des réponses possibles, les experts posent un diagnostic final et chaque diagnostic est confirmé par un laboratoire clinique certifié avant que la famille n’en soit informée.

La distinction est importante car les outils d’IA peuvent commettre des erreurs et mal interpréter les informations, ont déclaré les chercheurs.

Dans cette étude, l’IA a davantage servi d’œil supplémentaire aux spécialistes, les aidant à passer au crible de grandes quantités d’informations complexes en environ six à 10 minutes par cas, selon les chercheurs.

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Catherine Brownstein, l’une des principales chercheuses de l’étude et associée de recherche dans la division de génétique et de génomique de l’hôpital pour enfants de Boston, a déclaré à ABC News qu’en utilisant l’IA, « nous pouvons consacrer notre temps humain à quelque chose de plus spécifique, comme l’examen de données, au lieu de nous aventurer dans le terrier du lapin à la recherche de choses qui pourraient être possibles pour un diagnostic.

Kyra, la patiente, a déclaré qu’elle voyait la promesse de l’IA dans des cas comme le sien, mais qu’elle pensait également qu’elle nécessitait une surveillance attentive.

“Je pense que pour aider les chercheurs dans leurs efforts, en particulier lorsqu’ils sont complexes, comme dans le cas de cette étude, je pense que cela peut être un outil utile”, a-t-il déclaré. “Mais en même temps, je pense que nous devons être très prudents.”

Selon Brownstein, la protection de la vie privée est au cœur de l’utilisation de cette technologie.

“Nous ne supprimons pas les barrières humaines ici”, a déclaré Brownstein. “Un humain doit revoir tout ce que fait l’IA.”

L’étude montre également si les anciens résultats de tests génétiques peuvent être réexaminés. Étant donné que la science évolue rapidement, des résultats qui n’avaient aucun sens il y a quelques années pourraient devenir évidents à mesure que les chercheurs découvriront de nouveaux gènes, amélioreront la façon dont ils recherchent des données génomiques et en apprendront davantage sur la façon dont les changements génétiques affectent la santé.

“Un test génétique négatif qui est négatif aujourd’hui pourrait ne pas l’être à l’avenir”, a déclaré Brownstein à ABC News.

Brownstein affirme que le rythme rapide des découvertes génétiques peut rendre difficile pour les médecins de réexaminer les cas non résolus, mais l’IA peut aider.

“Les génomes sont de plus en plus codés chaque jour”, a-t-il déclaré. “Mais l’IA est vraiment très douée dans ce domaine.”

Dans le cas de Kyra, seuls 60 cas de patients atteints de MFM ont été publiés, selon CureMFM13, une organisation caritative dédiée à relever les défis de la maladie.

Il y a des limites à l’étude, dit l’équipe. Les chercheurs ont examiné des cas existants, de sorte que l’étude n’a pas pu prouver que l’appareil fonctionnerait de la même manière en temps réel.

De plus, le nombre de nouveaux diagnostics était faible et l’étude n’a pas mesuré si les outils d’IA permettaient de gagner du temps, réduisaient les coûts ou modifiaient les soins aux patients.

La prochaine étape, écrivent les auteurs, consiste à tester cette approche dans le cadre d’une étude plus vaste menée auprès de plusieurs centres médicaux.

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Pour Kyra, le diagnostic n’a pas effacé des années d’incertitude, mais elle dit que cela lui a donné, à elle et à sa famille, des choses qu’elles n’avaient pas auparavant : un nom, un sentiment de clôture et un lien avec d’autres personnes vivant avec la même maladie rare.

Il a déclaré que même si l’IA peut aider les chercheurs à trouver des réponses plus rapidement, l’aspect humain de la médecine reste le plus important.

« Lorsqu’il s’agit d’un problème de santé qui change vraiment votre vie, vous voulez que cette touche humaine soit présente », explique Kyra. “Vous voulez avoir l’impression que les gens se soucient de vous et qu’ils vous écoutent, et que vous n’êtes pas qu’une situation.”

Joshua Anthony, MD, MBA, est résident psychiatrique au centre psychiatrique de Creedmoor et membre de l’unité médicale ABC News.