Una familia británica dice que su hija soportó por error seis rondas de quimioterapia después de que le diagnosticaran erróneamente una rara enfermedad autoinmune, solo para descubrir siete años después que en realidad vivía con una forma de distrofia muscular.
A Faye Condon, que ahora tiene 12 años, le diagnosticaron dermatomiositis juvenil (DMJ), una rara enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico ataca a los vasos sanguíneos, a la edad de cinco años en el Bristol Children’s Hospital.
Creyendo que Faye tenía JDM, los médicos comenzaron la quimioterapia en 2021 como una opción de tratamiento común para la enfermedad autoinmune.
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La madre de Faye, Christina Condon, dijo que los efectos secundarios que sufrió su hija durante el agotador tratamiento fueron graves.
“Tenía unos siete años para su primera ronda de quimioterapia y estaba tan enferma que fue horrible. No podíamos estar cerca de nadie y ella realmente se deterioró, fue horrible de ver”, le dijo a The Mirror.
“Luego desarrolló meningitis viral como efecto secundario del producto sanguíneo que le recetaron y se vio obligada a permanecer en una habitación oscura”.
La Sra. Condon notó por primera vez que algo no estaba bien cuando Faye luchaba por seguir el ritmo de otros niños de su edad, tenía problemas para caminar y comenzó a hacer preguntas sobre la distrofia muscular.
“La primera vez la llevé por dolor de cadera e incapacidad para soportar peso, y sabíamos que algo andaba mal, pero los médicos no podían ver lo que yo podía ver como madre. No podía caminar 180 metros hasta la escuela, se caía al azar, tuve que tomar vídeos y fotografías para demostrarlo”, explicó la señora Condon.
A pesar de sus preocupaciones, la señora Condon dijo que en repetidas ocasiones le aseguraron que su hija no tenía distrofia muscular y que se rechazaron las solicitudes de más pruebas.
“Los médicos fueron muy frívolos al respecto, simplemente le arrojaron medicamentos, pero no hizo ninguna diferencia”, añadió.
“Nos dijeron claramente que no era distrofia muscular, pero estoy seguro de que el médico estaba buscando que ella tuviera un ataque de artritis reumatoide, que fue estigmatizada antes de ver a Faye.
“Todo el mundo podía ver que algo andaba mal, pero nadie quería hacerse responsable de ella y nadie quería hacer más pruebas porque cuestan dinero. El personal del hospital estaba peleando económicamente sobre qué departamento pagaría las pruebas”.
Después de años de preocupación, la señora Condon buscó una segunda opinión en su clínica local en el Hospital Derriford, donde la derivaron al Hospital Great Ormond Street (GOSH) en Londres.
Luego, Faye recibió un nuevo diagnóstico en agosto de 2025 de distrofia muscular de Emery-Dreyfus (EDMD) tipo 2, una rara condición genética para la que no existe cura.
La familia quedó devastada por el diagnóstico erróneo, que según Condon podría haber evitado años de tratamiento, visitas al hospital e incertidumbre.
“Pasamos toda su infancia dentro y fuera del hospital, no íbamos de vacaciones y no teníamos una casa o un automóvil accesible para sillas de ruedas porque nos dijeron que iba a estar bien”, dijo.
“Si hubiéramos obtenido el diagnóstico correcto hace siete años, cuando Faye podía caminar, podríamos habernos ido de vacaciones y divertirnos más con ella antes de que estuviera en silla de ruedas.
“Dejamos nuestras vidas en suspenso porque siempre nos dijeron que ella iba a estar bien.
“Ese médico arruinó toda la infancia de mi pequeña. Está perdiendo el uso de sus piernas muy rápidamente, le negaron la escuela porque sus necesidades habían cambiado mucho. Una enfermedad muscular congénita, no una enfermedad autoinmune, pero se pasó por alto”.
Aunque el nuevo diagnóstico trajo cierto alivio, el trastorno genético ha cambiado drásticamente la calidad de vida de Faye.
“Ella es una bomba de tiempo en este momento, su corazón podría detenerse en cualquier momento y está conectada a un ventilador por la noche, por lo que no puede dormir como las otras niñas de su clase”, dijo la señora Condon.
“Lo sabemos desde que tenía cinco años y si la hubieran diagnosticado correctamente, estaríamos bien… Habríamos tenido peores noticias que las visitas que hemos tenido”.
Condon dijo que la familia estaba agradecida al médico que diagnosticó correctamente el Fa a pesar de años de dolor.
“Sin el apoyo de los médicos del Derriford Hospital, nunca hubiéramos obtenido el diagnóstico correcto. Han sido increíbles desde el primer día, nos escucharon y creyeron como padres y realmente presionaron para que alguien nos escuchara”.
En una declaración al Mirror, un portavoz del Hospital Nacional de Bristol dijo que el centro médico estaba en contacto con la familia Condon.
El profesor Steve Hames, director de enfermería y correccionales de Bristol NHS Foundation Trust, dijo: “Lamentamos profundamente las preocupaciones expresadas por la familia de Faye y nuestros pensamientos están con ellos.
“Nos estamos comunicando con su madre para escuchar y comprender la experiencia de su familia. Queremos abordar esto con cuidado y compasión y nos tomaremos el tiempo necesario para comprender completamente lo que sucedió”.
Según Muscular Dysnomy Queensland, la distrofia muscular de Emery-Dreyfus es un trastorno genético y degenerativo que afecta principalmente a los músculos de la parte superior de los brazos, los hombros y las pantorrillas.
Este trastorno puede causar complicaciones graves que requieren atención médica constante porque afecta el corazón.
Los síntomas suelen aparecer en la infancia y pueden incluir:
- Contracturas articulares que limitan el movimiento del cuello, tobillos y codos.
- Pérdida y debilidad muscular, especialmente en la parte superior de los brazos, los hombros y los músculos de la pantorrilla.
- Rigidez u opresión en los codos, el cuello y los talones
