Quelques jours seulement avant son mariage dans le Wyoming, Malie Appling a ouvert son portail de maternité pendant un vol et a vu un mot auquel elle ne pouvait s’empêcher de penser : « ANORMAL ».
Appling, un orthophoniste de 26 ans originaire de Géorgie, a déclaré Semaine d’actualités elle était enceinte de huit semaines et se préparait à épouser son fiancé pompier, Chase, lorsqu’un dépistage prénatal de routine a fait craindre que leur fils à naître ne soit atteint d’une maladie génétique rare.
S’ensuivirent des mois d’incertitude qui éclipsèrent le mariage et la lune de miel du couple, alors qu’ils attendaient de savoir si les résultats alarmants reflétaient la santé de leur bébé ou autre chose.
La semaine précédente, Appling a subi un test prénatal non invasif (NIPT), un test sanguin qui analyse l’ADN fœtal acellulaire circulant dans le sang de la mère.
“Le technicien nous a dit qu’au cours de toutes ses années, il n’avait vu qu’un problème supplémentaire”, a déclaré Appling.
“C’est simple, juste quelques flacons, et nous aurons fini. Je me souviens avoir discuté avec le phlébotomiste de mon prochain mariage dans les Tetons, sans penser que quelque chose en sortirait.”
À l’approche du mariage, le couple a essayé de ne pas penser aux résultats à venir et s’est rendu au Wyoming pour la cérémonie. Mais pendant le vol vers l’Utah, Appling a vérifié son portail MyChart et a immédiatement vu un avertissement.
“Tout ce que je vois, c’est un gros ‘ANORMAL’ jaune à côté de nos résultats”, a-t-il déclaré. “Mon cœur bat la chamade. J’ai l’impression d’avoir reçu un coup de poing dans le ventre.”
Le rapport offre peu de détails, hormis la mention « une forte probabilité de trisomie 13 avec suspicion de mosaïcisme, peut-être de nature fœtale ».
La trisomie mosaïque 13, également connue sous le nom de syndrome de la mosaïque de Patau, est une maladie génétique rare dans laquelle seules certaines cellules portent une copie supplémentaire du chromosome 13.
Cette maladie peut être associée à des retards de développement, des malformations cardiaques, des anomalies affectant le cerveau et le système nerveux, des différences cranio-faciales et d’autres complications graves pour la santé. Dans les cas graves, cela peut être mortel pendant la petite enfance.
Voir la situation en ligne n’a fait qu’accroître les craintes d’Appling. “Tout le monde veut un enfant en bonne santé, alors entendre qu’il y a une chance que ce ne soit pas un problème est effrayant”, a-t-il déclaré.
Alors qu’Appling était dépassée, son fiancé a exhorté à la prudence. Après avoir atterri à Salt Lake City, il a appelé le médecin et les résultats ont été confirmés.
Elle a passé des heures à faire des recherches sur la trisomie 13 en mosaïque et affirme que le diagnostic a dominé ses pensées tout au long du mariage et de la lune de miel.
“J’ai vraiment essayé de me concentrer sur notre journée, mais je ne pouvais penser à rien d’autre”, a déclaré Appling.
Chase reste cependant optimiste. “C’est un gars qui a le verre à moitié plein”, a déclaré Appling.
“Il n’a jamais douté que notre fils naîtrait en bonne santé – ou du moins, il ne m’a jamais laissé le voir douter.”
De retour à la maison, le couple a été orienté vers des services de médecine fœto-maternelle.
À 13 semaines, une analyse anatomique complète n’a révélé aucune anomalie généralement associée à une trisomie 13 complète.
Toutefois, l’incertitude demeure. Le spécialiste a expliqué l’incertitude à venir : des tests invasifs comme l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales, ou des examens complémentaires. Dans de rares cas, explique-t-il, des anomalies chromosomiques peuvent être transférées au placenta, sans aucun risque pour le bébé.
“Il pensait que c’était le placenta, mais il a dit qu’il n’y avait aucun moyen de le savoir sans des tests supplémentaires”, a déclaré Appling.
Face à un choix difficile, Appling a trouvé un moment remarquable. “C’était comme un véritable test pour la parentalité”, a-t-elle déclaré. “Et si nous prenons la mauvaise décision ?”
Le couple a choisi d’attendre l’analyse anatomique de 20 semaines. À son arrivée, le couple a ressenti un réel soulagement : le bébé a grandi sans aucune anomalie visible.
Toutefois, Appling reste prudent. Avant de subir une fausse couche, elle évitait de se préparer pour le bébé.
“Je refuse d’acheter quoi que ce soit, de construire une crèche ou même de prendre une photo de l’accident”, dit-elle. “J’ai aussi peur de le perdre.”
Il y a six mois, Appling et Chase ont accueilli leur fils, Jackson, sans complications.
Les médecins pensent désormais que les résultats anormaux du dépistage se situent probablement uniquement dans le placenta. “Il n’était absolument pas affecté”, a déclaré Appling.
Jackson continue d’être surveillé, mais a atteint toutes les étapes de son développement jusqu’à présent. Il s’assoit, mange solidement et « a un sourire qui remplit chaque pièce », a déclaré sa mère.
Appling admet que les résultats ne sont pas courants et espère partager son histoire pour sensibiliser le public aux conséquences émotionnelles qu’un tel diagnostic peut avoir.
“Je me sens comme la femme la plus chanceuse du monde d’entrer dans sa chambre chaque matin et de voir ce sourire”, a-t-elle déclaré.
“Il y a tellement de familles qui n’ont pas obtenu ce résultat. Je me sens incroyablement chanceuse.”
