Al menos unas cuantas veces al año, las dos hermanas jóvenes de Sydney sufren convulsiones impredecibles que les cortan las vías respiratorias.
Sus padres hacen que cada momento cuente en su estrecha relación, ya que tanto Mary, de 14 años, como Neveh Taok, de 10, son en gran medida resistentes a los fármacos antiepilépticos.
Esto se debe a que sus convulsiones son el resultado de un trastorno genético ultra raro conocido como PGAP1-CDG.
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El defecto genético degenerativo, que también causa una discapacidad intelectual grave, lo portan sólo otras 23 personas en el mundo.
PGAP1-CDG entra en la categoría de trastorno “ultra raro”, por lo que las compañías farmacéuticas generalmente no están interesadas en desarrollar tratamientos y los gobiernos normalmente no los financian.
Esto significa que casi siempre corresponde a los padres ser pioneros en la investigación enormemente costosa necesaria para desarrollar tratamientos.
Para PGAP1-CDG, la gigantesca tarea fue realizada por los padres de Mary y Neva, Charlie y Meera Taok, quienes ya han gastado más de 380.000 dólares en investigación pero ahora enfrentan obstáculos financieros.
Han recurrido a la financiación colectiva para apoyar la continuación de la investigación.
“Si no lo hacemos nosotros, nadie lo hará por nosotros”, dijo Charlie a 7NEWS.com.au.
“No espero una cura, pero tomaré cualquier cosa, aunque sea sólo para aliviar las convulsiones, simplemente para mejorar su calidad de vida.
“En un momento está burbujeante y al siguiente tiene la cara azul y no respira.
“Verlos sufrir te destruye.”
‘Todos sentimos’
Ver a su hija sufrir derrames cerebrales que dañan su cerebro durante más de una década no ha sido fácil para Charlie y Mira.
Charlie suele tomar la iniciativa en la respuesta de emergencia, ya que cada vez asusta muchísimo a Meera.
“Ella simplemente no puede soportarlo, y no la culpo. Es simplemente lo peor que se puede ver. No sé cuánto va a durar”, dijo Charlie.
“Sentimos cada uno de ellos”.
Mary no nació con síntomas pero no alcanzó importantes hitos de desarrollo hasta seis meses después.
“Era como una muñeca de trapo”, dijo Charlie, “todos sus miembros se agitaban, ni siquiera podía sostener la cabeza”.
El juicio comenzó poco después, pero no obtendrían respuestas hasta dentro de siete años.
En ese momento su pediatra estaba convencido de que Mary tenía parálisis cerebral y les dijo a los jóvenes padres que las posibilidades de tener otro hijo con el mismo defecto de nacimiento eran extremadamente bajas.
Fue un golpe desgarrador para Charlie y Meera cuando Navia también comenzó a mostrar síntomas de la misma afección que su hermana apenas unos meses después de su nacimiento.
“No puedo describir lo que sentimos cuando nos dijeron que Mary probablemente tenía lo que tenía. Ni siquiera sabían qué era”, dijo Charlie.
Charlie y Mira también tienen una hija de un año, Veronica, que no tiene el mismo defecto genético: quedó embarazada mediante FIV como medida de precaución y se sometió a pruebas genéticas “para asegurarse de que eso no sucediera”.
Charlie describe a Mary y Neva como “chicas amables”.
“Cuando están bien, siempre tienen una sonrisa bonita y brillante”.
Las niñas son niñas muy necesitadas (necesitan ayuda para comer, beber, vestirse y bañarse), por lo que cuidarlas es un trabajo de tiempo completo para Charlie y Mira, quienes también manejan los problemas continuos de las niñas, la fisioterapia y los ejercicios cognitivos.
Por la noche, los padres duermen junto a monitores que miden los niveles de saturación de oxígeno y la frecuencia cardíaca de las niñas, en caso de convulsiones; las falsas alarmas periódicas que las asustan para levantarse de la cama son siempre mejores que la alternativa desgarradora.
“Como familia, no hay nada más difícil”, dijo Charlie.
“No hay más dolor que esto, no hay más estrés, ansiedad y preocupación”.
Avances y obstáculos
Nidan fue el primer éxito de la familia en 2019. Tan pronto como lo obtuvo, contactó a unos 50 médicos y científicos de todo el mundo.
Charlie dijo que uno de esos especialistas le dijo: “La única esperanza de sus hijos es la terapia genética”, que no puede reparar el daño ya causado, pero puede detener la progresión de la enfermedad.
Para que esto funcione, se debe crear un virus con la copia correcta del gen mutado. Ese virus, cuando se libera en el paciente, cree que está infectando las células del paciente con su propio ADN, pero en realidad está transfiriendo un gen funcional.
Charlie dijo que en el papel, y en una placa de Petri, Mary y Neveh inicialmente parecían ser “un caso de libro de texto sobre terapia genética”.
Al cabo de dos años, el virus implantado con el gen apropiado se adhirió a las células de Mary y Neva, y todo empezó a parecer “brillante”.
Pero cuando llegó el momento de probar el virus en ratones criados especialmente, dijo Charlie, “como si los inyectáramos en agua”.
La investigación de la terapia génica se ha topado con un obstáculo devastador, ya que su financiación se ha agotado, pero no antes de que Charlie diga que la “joroba” ha llevado a sus científicos al éxito.
‘una pequeña molécula, por cierto’
El Dr. Leszek Lisowski es un experto en vectorología líder a nivel mundial que dirige la investigación de Mary y Neva: su laboratorio, que opera en el Instituto de Investigación Médica Infantil (CMRI) de Sydney, se centra específicamente en trastornos genéticos raros.
“La mayoría de los programas que ejecutamos en mi laboratorio en realidad se iniciaron mediante un correo electrónico o una llamada telefónica de una familia que fue diagnosticada y no hubo tratamiento”, dijo Lisowski a 7NEWS.com.au.
“Hacemos parte de nuestra misión nunca respaldar a nadie”.
Todos los proyectos de Lisowski son de “alto riesgo” debido a una financiación insostenible, pero las estrechas relaciones con las familias son lo que le mantiene en marcha.
“Charlie suele decir, lo que realmente me resuena, que no estamos desarrollando una cura para sus hijas, estamos desarrollando una cura para su familia”, dijo Lisowski.
“Sabes, está sanando a los niños, pero en realidad está sanando a toda la familia, lo cual es muy conmovedor”.
Lisowski tiene dos de los 20 científicos trabajando en el caso de Mary y Neveah; dijo que va más lentamente ahora que él mismo financia el proyecto, “ahora que tengo el liderazgo” para mantenerlo en marcha.
Los investigadores “descubrieron una pequeña molécula por casualidad”, dijo Charlie, y parece mejorar los síntomas de PGAP1-CDG a nivel celular.
“Fue un gran éxito”.
Lisowski dijo: “Así se lanzó la segunda fase del proyecto, que no es una terapia génica, sino una terapia de molécula pequeña. Lo hemos estado impulsando durante los últimos dos años y ahora estamos avanzando hacia la fase clínica”.
Se espera que una pastilla oral elaborada a partir de esa molécula detenga las convulsiones de Mary y Neva y restablezca el cerebro, permitiéndoles comenzar a aprender.
Pero Lisowski dijo que como la enfermedad nunca ha sido tratada, “no sabemos realmente qué va a pasar”.
“Se necesita un ejército”
Un defecto genético es un “evento aleatorio que le puede pasar a cualquiera”, y Lisowski describe tener un hijo como una apuesta en la “lotería genética”.
Hay alrededor de 10.000 trastornos genéticos conocidos, la mayoría de los cuales son raros y afectan a uno de cada diez niños que nacen.
“A nivel mundial, nacen ocho millones de niños cada año, y dos millones de ellos no viven más de cinco años ni celebran su cumpleaños”, dijo Lisovsky.
“Estamos luchando juntos, pero por separado”.
Si bien muchos sufren, Lisowski dijo que desarrollar un tratamiento para ellos no es un “modelo comercialmente viable”.
“El compromiso financiero que (las compañías farmacéuticas) tienen que hacer para desarrollar el medicamento, luego no podrá recuperarse de la población de pacientes. No tendrán a nadie a quien venderle el medicamento”.
Los gobiernos también deben decidir los lugares más útiles para dirigir su financiación, y Lisowski dijo que “ninguno” de los 10 tratamientos de enfermedades genéticas raras que está investigando cuenta con financiación gubernamental.
El laboratorio de Lisowski “siempre lucha por conseguir financiación”, pero se las arregla para lograr resultados que cambian vidas. Su equipo desarrolló recientemente una terapia para una enfermedad rara y el primer paciente fue tratado en diciembre.
“Es realmente la comunidad la que hace esto posible… es una red global de personas que necesitan unirse para ayudar a una persona, a una persona, a un niño”, dijo.
“Sabes, se necesita una aldea para criar a un niño, pero realmente se necesita un ejército para curarlo”.
