Les scientifiques ont découvert des dizaines de traits génétiques qui pourraient déterminer qui risque de développer l’autisme.
Dans l’une des plus grandes études de ce type, des chercheurs de New York ont analysé les données génétiques de plus de 15 000 personnes en Amérique du Nord, centrale et du Sud, dont 4 700 personnes autistes.
Ils ont lié 35 gènes à la maladie, un développement qui, selon l’équipe, pourrait fournir une « feuille de route » pour le diagnostic.
Les gènes n’étaient pas nouveaux, mais contrairement à d’autres études axées sur les Européens, les scientifiques ont analysé les données de personnes d’origine latino-américaine. – un groupe génétiquement diversifié composé de génétiques amérindiennes, ouest-africaines et européennes.
Ils ont déclaré que les résultats offraient de nouvelles informations sur les gènes liés à l’autisme dans les populations non européennes, aidant ainsi les médecins à détecter la maladie.
L’autisme est généralement diagnostiqué lors d’une évaluation en personne, mais des tests génétiques peuvent également être ordonnés pour détecter les changements génétiques associés à l’autisme ou pour exclure d’autres conditions.
Le Dr Joseph Buchsbaum, un expert en autisme au Mont Sinaï qui a participé à la recherche, a déclaré : « Nos résultats montrent que l’architecture génétique de base de l’autisme est partagée entre les ancêtres.
“Cela suggère que la biologie sous-jacente à l’autisme est universelle et renforce l’importance de garantir que diverses populations soient représentées dans la recherche génétique.”
Les scientifiques ont lié 35 gènes significativement associés à l’autisme (image dans l’image)
Il a ajouté : « Ces résultats fournissent une feuille de route pour améliorer le diagnostic génétique parmi les groupes ancestraux. »
“L’expansion de la recherche génomique dans les populations sous-représentées est essentielle pour réduire les disparités en matière de santé et faire progresser la médecine de précision pour l’autisme et les affections associées dans toutes les populations ancestrales.”
Pour l’article, publié dans Nature Medicine, les scientifiques ont analysé les données du consortium Genomics of Autism in Latin American Ancestry (GALA), une initiative de recherche qui collecte des données génétiques sur des individus d’Amérique latine.
Les participants ont reçu un diagnostic d’autisme sur la base d’évaluations cliniques d’experts utilisant le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 5e édition (DSM-5).
Cette dernière édition, qui établit la norme pour le diagnostic des troubles du spectre autistique, définit la condition comme lorsqu’un individu a des problèmes persistants pour communiquer et interagir avec les autres.
Cela comprend des déficits dans les réponses socio-émotionnelles, comme ne pas répondre à son nom, des comportements de communication non verbaux, comme éviter le contact visuel pendant une conversation ou le manque d’expression faciale, et le développement, le maintien et la compréhension de relations, comme la difficulté de partager des jeux imaginatifs.
Les experts affirment que la définition inclut les personnes atteintes d’autisme classique, qui ont de graves difficultés de communication, ainsi que celles atteintes du syndrome d’Asperger, où les individus ont de bonnes compétences linguistiques mais ont des difficultés avec les signaux sociaux et des difficultés de communication plus légères.
À partir de l’ensemble de données, les chercheurs ont extrait et analysé des informations sur 18 000 gènes.
Dans l’ensemble, ils ont découvert des modèles qui les ont amenés à associer des modifications dans 35 gènes à un risque plus élevé de diagnostic d’autisme.
Ces gènes étaient généralement liés au fonctionnement du cerveau. Dans de nombreux cas, il s’agissait de gènes qui changeaient rarement au sein des populations au fil du temps.
Parmi eux se trouvaient PACS1, qui code pour une protéine facilitant le transport dans le cerveau, et IVHAG, qui code pour une protéine vitale pour le développement du cerveau.
Ci-dessus, une carte des sites de collecte utilisés dans l’étude
Les scientifiques ont déclaré que les résultats ont contribué à combler une lacune dans la recherche. Seules quelques études ont analysé les gènes associés à l’autisme dans des groupes non européens.
Les taux d’autisme ont augmenté aux États-Unis ces dernières années, on estime qu’un enfant sur 31 souffre désormais de cette maladie, contre un sur 150 en 2000. On estime qu’au total, 5,4 millions d’Américains vivent avec l’autisme.
On ne sait pas exactement ce qui se cache derrière cette augmentation, mais les experts affirment qu’elle est alimentée par une prise de conscience accrue et l’élargissement de la définition de l’autisme pour inclure d’autres cas plus légers de problèmes de communication.
Il n’existe aucun remède contre l’autisme. Le traitement consiste à soutenir l’apprentissage, le développement et le comportement du patient.
Les experts affirment qu’un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider les patients à acquérir des compétences sociales, de communication et comportementales essentielles.
